基因组结构变异与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生和体细胞结构变异。3月24日记者获悉，西安交大科研团队取得基因组新生和体细胞结构变异检测突破性研究成果。

据介绍，目前相关研究领域内常用的“先检测再求差”的分步式策略要求在基因组检测后有多个计算步骤，繁杂的多步骤会导致错误累计快、假阳性高，无法精确解析新生、体细胞结构变异。为了解决这一难点问题，西安交通大学叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展，相关研究成果登上 《自然·生物技术》杂志。

叶凯教授团队长期致力于结构变异的精细解析研究，并于2022年在《自然·方法》杂志上发表SVision方法，首次把“序列-图像”转换策略引入到单样本结构变异检测领域，并解析了不同人种在神经发育基因上的复杂结构变异。然而，遗传病和癌症的分子机理探究需要精细比较多个样本之间的变异差异，进而获得与遗传病相关的新生和与肿瘤发生发展相关的体细胞结构变异。为了解决基于传统多样本比较策略假阳性高、临床实践难实施的这一难点问题，叶凯教授团队提出了基于“序列-图像”转换策略的多样本差异比较算法SVision-pro，突破了传统“先检测再求差”的策略，将结构变异的检测和分型问题从序列问题统一转化为图像空间的变异实例分割问题，直接比较图像化的样本测序差异，实现了高精确性、低假阳性的新生、体细胞结构变异的精准识别，为后续从大规模专病队列数据和临床诊断数据中发现关键致病结构变异提供关键技术支撑，为基于“人工智能+” 的生物序列大数据计算框架提供了新思路。